Образование

Глоссарий генетических терминов

Обзор ключевых терминов из области генетики и ДНК-тестирования — доступно объяснённых для каждого.

A C D E G H L M N P S X Y Z

A

Аллель

Одна из альтернативных форм гена в определённом месте (локусе) хромосомы. Каждый человек имеет два аллеля для каждого гена — один от отца, один от матери.

Амплификация

Процесс многократного умножения определённых участков ДНК с помощью ПЦР. Позволяет проводить анализ даже из ничтожно малого количества биологического материала.

C

Хромосома

Структура в клеточном ядре, содержащая ДНК в форме двойной спирали. Геном человека состоит из 46 хромосом (23 пары). Хромосомы X и Y определяют пол индивида.

D

ДНК (дезоксирибонуклеиновая кислота)

Молекула, несущая генетическую информацию всех живых организмов. Состоит из четырёх нуклеотидных оснований — аденин (A), цитозин (C), гуанин (G) и тимин (T) — расположенных в форме двойной спирали.

ДНК-профиль

Уникальный набор генетических маркеров (локусов STR), характерный для конкретного индивида. Используется в судебной генетике, идентификации личности и тестах на отцовство.

E

Электрофорез

Аналитический метод разделения фрагментов ДНК по их размеру с помощью электрического поля. Результаты визуализируются в виде полос на геле или посредством капиллярного электрофореза в современных приборах.

G

Ген

Участок ДНК, несущий инструкции по синтезу определённого белка или РНК. Геном человека содержит приблизительно 20 000–25 000 генов.

Генотип

Полная генетическая конституция индивида — совокупность всех аллелей в его геноме. Генотип фиксируется с момента оплодотворения и не изменяется на протяжении всей жизни.

H

Гаплотип

Набор генетических вариантов (SNP или STR), которые наследуются совместно. Гаплотипы Y-хромосомы и мтДНК используются в генеалогической генетике.

Гаплогруппа

Группа индивидов, разделяющих общего предка, идентифицированного посредством характерных SNP-мутаций в Y-хромосоме или митохондриальной ДНК. Например, гаплогруппа R1a преобладает у славян.

L

Локус (locus)

Точное положение гена или генетического маркера на хромосоме. В тестах на отцовство анализируется 16–26 локусов STR.

M

Маркер (генетический)

Идентифицируемая последовательность ДНК в определённом месте генома. В тестах на отцовство используются маркеры STR — короткие тандемные повторы с высокой вариабельностью между индивидами.

Микросателлит (STR)

Короткий тандемный повтор (Short Tandem Repeat) — последовательность из 2–6 нуклеотидов, повторяющаяся подряд. У каждого человека разное число повторов, что делает микросателлиты идеальными маркерами для идентификации личности.

Митохондриальная ДНК (мтДНК)

ДНК, содержащаяся в митохондриях — клеточных органеллах, производящих энергию. Наследуется исключительно по материнской линии. Используется для отслеживания материнского генеалогического происхождения.

Мутация

Изменение в последовательности ДНК. Может быть полезной, вредной или нейтральной. В контексте генеалогии накопленные мутации позволяют датировать возраст гаплогрупп и миграции популяций.

N

Нуклеотид

Основная структурная единица ДНК и РНК. Состоит из углеводного компонента (дезоксирибоза), фосфатной группы и азотистого основания (A, C, G или T в ДНК).

P

ПЦР (полимеразная цепная реакция)

Молекулярно-биологический метод амплификации специфических участков ДНК. Позволяет получить миллионы копий целевого участка ДНК из минимального образца. Ключевая техника во всех ДНК-тестах.

Полиморфизм

Существование двух или более форм (аллелей) в определённом месте генома в популяции. SNP (однонуклеотидный полиморфизм) является наиболее распространённым типом генетического полиморфизма.

Отношение правдоподобия (Likelihood Ratio)

Статистический показатель в тестах на отцовство и родство. Выражает, во сколько раз вероятнее, что тестируемое лицо является биологическим родственником, по сравнению со случайным человеком из популяции.

S

Секвенирование ДНК

Метод определения точного порядка нуклеотидных оснований в последовательности ДНК. Современное секвенирование нового поколения (NGS) позволяет прочитать весь геном человека. Применяется в генеалогическом тестировании и анализе мтДНК.

SNP (однонуклеотидный полиморфизм)

Вариация в одном нуклеотиде на определённой позиции генома. SNP являются наиболее распространённым типом генетической изменчивости — в геноме человека их насчитываются миллионы. Используются в генеалогии, нутригеномике и медицине.

Локус STR

Short Tandem Repeat — см. Микросателлит. Стандартный тип маркера, анализируемого в судебной и идентификационной генетике. Международный стандарт CODIS включает 20 основных локусов STR.

X / Y / Z

X-хромосома

Половая хромосома. У женщин имеется две копии (XX), у мужчин одна (XY). X-хромосома несёт сотни генов, не связанных с полом.

Y-хромосома

Мужская половая хромосома, передающаяся исключительно от отца к сыну. Содержит гены, ответственные за мужское развитие, и является ключевым инструментом для отслеживания отцовской генеалогической линии.

Зигота

Клетка, образующаяся при слиянии яйцеклетки и сперматозоида в процессе оплодотворения. Содержит полный набор из 46 хромосом — 23 от матери и 23 от отца. Зигота является отправной точкой для развития нового организма.

Готовы начать? Закажите тест уже сегодня.

Конфиденциальная доставка набора в течение 1–2 дней. Результаты за 5–10 рабочих дней.

Выбрать тест на отцовство