Edukacja

Słownik terminów genetycznych

Przegląd kluczowych terminów z dziedziny genetyki i testów DNA — wyjaśnionych w przystępny sposób dla każdego.

A C D E G H L M N P S X Y Z

A

Allel

Jedna z alternatywnych form genu w danym miejscu (locus) chromosomu. Każdy człowiek posiada dwa allele dla każdego genu — jeden od ojca i jeden od matki.

Amplifikacja

Proces wielokrotnego namnażania określonych odcinków DNA za pomocą PCR. Umożliwia analizę nawet ze śladowych ilości materiału biologicznego.

C

Chromosom

Struktura w jądrze komórkowym zawierająca DNA w formie podwójnej helisy. Ludzki genom składa się z 46 chromosomów (23 pary). Chromosomy X i Y określają płeć osobnika.

D

DNA (kwas deoksyrybonukleinowy)

Cząsteczka przenosząca informację genetyczną wszystkich żywych organizmów. Składa się z czterech zasad nukleotydowych — adeniny (A), cytozyny (C), guaniny (G) i tyminy (T) — ułożonych w podwójną helisę.

Profil DNA

Unikalny zestaw markerów genetycznych (loci STR) charakterystyczny dla konkretnego osobnika. Stosowany w genetyce sądowej, identyfikacji osób i testach ojcostwa.

E

Elektroforeza

Metoda analityczna rozdzielająca fragmenty DNA według ich wielkości za pomocą pola elektrycznego. Wyniki są wizualizowane jako prążki na żelu lub za pomocą elektroforezy kapilarnej w nowoczesnych urządzeniach.

G

Gen

Odcinek DNA niosący instrukcje dotyczące syntezy określonego białka lub RNA. Ludzki genom zawiera około 20 000–25 000 genów.

Genotyp

Pełny skład genetyczny osobnika — suma wszystkich alleli w jego genomie. Genotyp jest ustalony od momentu zapłodnienia i nie zmienia się przez całe życie.

H

Haplotyp

Zestaw wariantów genetycznych (SNP lub STR), które są dziedziczone łącznie. Haplotypy chromosomu Y i mtDNA są stosowane w genetyce genealogicznej.

Haplogrupa

Grupa osobników dzielących wspólnego przodka identyfikowanego poprzez charakterystyczne mutacje SNP w chromosomie Y lub mitochondrialnym DNA. Np. haplogrupa R1a przeważa wśród Słowian.

L

Locus

Dokładna pozycja genu lub markera genetycznego na chromosomie. W testach ojcostwa analizuje się 16–26 loci STR.

M

Marker (genetyczny)

Identyfikowalna sekwencja DNA w określonym miejscu genomu. W testach ojcostwa stosuje się markery STR — krótkie powtórzenia tandemowe o wysokiej zmienności między osobnikami.

Mikrosatelita (STR)

Krótkie powtórzenie tandemowe (Short Tandem Repeat) — sekwencja 2–6 nukleotydów powtarzająca się w szeregu. Każdy człowiek ma inną liczbę powtórzeń, co czyni mikrosatelity idealnymi markerami do identyfikacji osób.

Mitochondrialny DNA (mtDNA)

DNA zawarty w mitochondriach — organellach komórkowych produkujących energię. Dziedziczony wyłącznie w linii matczynej. Stosowany do śledzenia matczynego pochodzenia genealogicznego.

Mutacja

Zmiana w sekwencji DNA. Może być korzystna, szkodliwa lub neutralna. W kontekście genealogii nagromadzone mutacje umożliwiają datowanie wieku haplogrup i migracji populacji.

N

Nukleotyd

Podstawowa jednostka budulcowa DNA i RNA. Składa się z komponentu cukrowego (deoksyryboza), grupy fosforanowej i zasady azotowej (A, C, G lub T w DNA).

P

PCR (reakcja łańcuchowa polimerazy)

Metoda biologii molekularnej służąca do amplifikacji określonych odcinków DNA. Umożliwia wytworzenie milionów kopii docelowego odcinka DNA z minimalnej próbki. Kluczowa technika we wszystkich testach DNA.

Polimorfizm

Istnienie dwóch lub więcej form (alleli) w danym miejscu genomu w populacji. SNP (polimorfizm pojedynczego nukleotydu) jest najczęstszym typem polimorfizmu genetycznego.

Iloraz wiarygodności (Likelihood Ratio)

Wskaźnik statystyczny stosowany w testach ojcostwa i pokrewieństwa. Wyraża, ile razy jest bardziej prawdopodobne, że badana osoba jest biologicznym krewnym, w porównaniu z losową osobą z populacji.

S

Sekwencjonowanie DNA

Metoda określania dokładnej kolejności zasad nukleotydowych w sekwencji DNA. Nowoczesne sekwencjonowanie nowej generacji (NGS) umożliwia odczytanie całego ludzkiego genomu. Stosowane w testach genealogicznych i analizie mtDNA.

SNP (polimorfizm pojedynczego nukleotydu)

Wariantowość w pojedynczym nukleotydzie na określonej pozycji genomu. SNP są najczęstszym typem zmienności genetycznej — w ludzkim genomie istnieją ich miliony. Stosowane w genealogii, genetyce żywienia i medycynie.

Locus STR

Short Tandem Repeat — zob. Mikrosatelita. Standardowo analizowany typ markera w genetyce sądowej i identyfikacyjnej. Międzynarodowy standard CODIS obejmuje 20 podstawowych loci STR.

X / Y / Z

Chromosom X

Chromosom płciowy. Kobiety posiadają dwie kopie (XX), mężczyźni jedną (XY). Chromosom X niesie setki genów niezwiązanych z płcią.

Chromosom Y

Męski chromosom płciowy przekazywany wyłącznie z ojca na syna. Zawiera geny odpowiedzialne za rozwój męski i jest kluczowym narzędziem do śledzenia ojcowskiej linii genealogicznej.

Zygota

Komórka powstała ze zlania się komórki jajowej i plemnika podczas zapłodnienia. Zawiera kompletny zestaw 46 chromosomów — 23 od matki i 23 od ojca. Zygota jest punktem wyjścia dla rozwoju nowego organizmu.

Gotowi, aby zacząć? Zamów test już dziś.

Dyskretna dostawa zestawu w ciągu 1–2 dni. Wyniki w ciągu 5–10 dni roboczych.

Wybierz test ojcostwa