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Educación

Glosario de términos genéticos

Una visión general de los términos clave de la genética y las pruebas de ADN — explicados con claridad para todos.

A C D E G H L M N P S X Y Z

A

Alelo
Una de las formas alternativas de un gen en una posición cromosómica determinada (locus). Cada persona tiene dos alelos para cada gen — uno del padre y uno de la madre.
Amplificación
El proceso de multiplicar segmentos específicos de ADN muchas veces mediante PCR. Permite el análisis incluso a partir de cantidades mínimas de material biológico.

C

Cromosoma
Una estructura en el núcleo celular que contiene ADN en forma de doble hélice. El genoma humano consta de 46 cromosomas (23 pares). Los cromosomas X e Y determinan el sexo del individuo.

D

ADN (ácido desoxirribonucleico)
La molécula que transporta la información genética de todos los organismos vivos. Está compuesta de cuatro bases nucleotídicas — adenina (A), citosina (C), guanina (G) y timina (T) — dispuestas en una doble hélice.
Perfil de ADN
Un conjunto único de marcadores genéticos (loci STR) característico de un individuo concreto. Se utiliza en genética forense, identificación personal y pruebas de paternidad.

E

Electroforesis
Un método analítico que separa fragmentos de ADN por tamaño mediante un campo eléctrico. Los resultados se visualizan como bandas en un gel o mediante electroforesis capilar en instrumentos modernos.

G

Gen
Un segmento de ADN que contiene las instrucciones para producir una proteína o ARN específico. El genoma humano contiene aproximadamente 20.000–25.000 genes.
Genotipo
La dotación genética completa de un individuo — la suma de todos los alelos en su genoma. El genotipo queda fijado desde la fecundación y no cambia a lo largo de la vida.

H

Haplotipo
Un conjunto de variantes genéticas (SNP o STR) que se heredan juntas. Los haplotipos del cromosoma Y y del ADNmt se utilizan en genética genealógica.
Haplogrupo
Un grupo de individuos que comparten un ancestro común identificado mediante mutaciones SNP características en el cromosoma Y o en el ADN mitocondrial. Por ejemplo, el haplogrupo R1a predomina entre los eslavos.

L

Locus
La posición exacta de un gen o marcador genético en un cromosoma. Las pruebas de paternidad analizan 16–26 loci STR.

M

Marcador (genético)
Una secuencia de ADN identificable en una ubicación genómica específica. Los marcadores STR — repeticiones cortas en tándem con alta variabilidad entre individuos — se utilizan en las pruebas de paternidad.
Microsatélite (STR)
Una repetición corta en tándem (Short Tandem Repeat) — una secuencia de 2–6 nucleótidos repetida en fila. Cada persona tiene un número diferente de repeticiones, lo que hace de los microsatélites marcadores ideales para la identificación personal.
ADN mitocondrial (ADNmt)
ADN contenido en las mitocondrias — los orgánulos celulares que producen energía. Se hereda exclusivamente por línea materna. Se utiliza para rastrear los orígenes genealógicos maternos.
Mutación
Un cambio en la secuencia de ADN. Puede ser beneficioso, perjudicial o neutro. En genealogía, las mutaciones acumuladas permiten datar la antigüedad de los haplogrupos y las migraciones de poblaciones.

N

Nucleótido
La unidad estructural básica del ADN y el ARN. Está compuesto por un componente de azúcar (desoxirribosa), un grupo fosfato y una base nitrogenada (A, C, G o T en el ADN).

P

PCR (reacción en cadena de la polimerasa)
Un método de biología molecular para amplificar segmentos específicos de ADN. Permite crear millones de copias de un segmento de ADN diana a partir de una muestra mínima. La técnica clave en todas las pruebas de ADN.
Polimorfismo
La existencia de dos o más formas (alelos) en una ubicación genómica determinada en una población. El SNP (polimorfismo de nucleótido único) es el tipo más común de polimorfismo genético.
Cociente de verosimilitud (Likelihood Ratio)
Un indicador estadístico en las pruebas de paternidad y parentesco. Expresa cuántas veces es más probable que la persona analizada sea un pariente biológico en comparación con una persona aleatoria de la población.

S

Secuenciación de ADN
Un método para determinar el orden exacto de las bases nucleotídicas en una secuencia de ADN. La secuenciación de nueva generación (NGS) moderna permite leer el genoma humano completo. Se utiliza en pruebas genealógicas y análisis de ADNmt.
SNP (polimorfismo de nucleótido único)
Una variación en un único nucleótido en una posición genómica específica. Los SNP son el tipo más común de variación genética — existen millones en el genoma humano. Se utilizan en genealogía, genética nutricional y medicina.
Locus STR
Short Tandem Repeat — véase Microsatélite. El tipo estándar de marcador analizado en genética forense y de identificación. El estándar internacional CODIS incluye 20 loci STR fundamentales.

X / Y / Z

Cromosoma X
Un cromosoma sexual. Las mujeres tienen dos copias (XX), los hombres una (XY). El cromosoma X porta cientos de genes no relacionados con el sexo.
Cromosoma Y
El cromosoma sexual masculino transmitido exclusivamente de padre a hijo. Contiene los genes responsables del desarrollo masculino y es la herramienta clave para rastrear la línea genealógica paterna.
Cigoto
La célula formada por la fusión del óvulo y el espermatozoide durante la fecundación. Contiene un conjunto completo de 46 cromosomas — 23 de la madre y 23 del padre. El cigoto es el punto de partida para el desarrollo de un nuevo organismo.

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