Genetisches Glossar — DNAtest.cz | DNA, STR, PCR und mehr

A

Allel

Eine der alternativen Formen eines Gens an einer bestimmten chromosomalen Position (Locus). Jeder Mensch besitzt zwei Allele für jedes Gen — eines vom Vater und eines von der Mutter.

Amplifikation

Der Prozess der Vervielfachung bestimmter DNA-Abschnitte mittels PCR. Ermöglicht die Analyse auch aus kleinsten Mengen biologischen Materials.

C

Chromosom

Eine Struktur im Zellkern, die DNA in Form einer Doppelhelix enthält. Das menschliche Genom besteht aus 46 Chromosomen (23 Paare). Die Chromosomen X und Y bestimmen das Geschlecht eines Individuums.

D

DNA (Desoxyribonukleinsäure)

Das Molekül, das die genetische Information aller Lebewesen trägt. Es besteht aus vier Nukleotidbasen — Adenin (A), Cytosin (C), Guanin (G) und Thymin (T) — angeordnet in einer Doppelhelix.

DNA-Profil

Ein einzigartiger Satz genetischer Marker (STR-Loci), der für ein bestimmtes Individuum charakteristisch ist. Wird in der forensischen Genetik, der Personenidentifikation und bei Vaterschaftstests eingesetzt.

E

Elektrophorese

Eine analytische Methode, die DNA-Fragmente nach ihrer Größe mithilfe eines elektrischen Feldes trennt. Die Ergebnisse werden als Banden auf einem Gel oder mittels Kapillarelektrophorese in modernen Geräten visualisiert.

G

Gen

Ein DNA-Abschnitt, der die Anweisungen zur Herstellung eines bestimmten Proteins oder einer RNA trägt. Das menschliche Genom enthält etwa 20.000–25.000 Gene.

Genotyp

Die vollständige genetische Ausstattung eines Individuums — die Gesamtheit aller Allele in seinem Genom. Der Genotyp ist ab der Befruchtung festgelegt und ändert sich im Laufe des Lebens nicht.

H

Haplotyp

Eine Gruppe genetischer Varianten (SNPs oder STRs), die gemeinsam vererbt werden. Y-Chromosom- und mtDNA-Haplotypen werden in der genealogischen Genetik verwendet.

Haplogruppe

Eine Gruppe von Individuen, die einen gemeinsamen Vorfahren teilen, der durch charakteristische SNP-Mutationen im Y-Chromosom oder der mitochondrialen DNA identifiziert wird. Z. B. Haplogruppe R1a = überwiegt bei Slawen.

L

Locus

Die genaue Position eines Gens oder genetischen Markers auf einem Chromosom. Bei Vaterschaftstests werden 16–26 STR-Loci analysiert.

M

Marker (genetisch)

Eine identifizierbare DNA-Sequenz an einer bestimmten Stelle im Genom. Bei Vaterschaftstests werden STR-Marker verwendet — kurze Tandem-Wiederholungen mit hoher Variabilität zwischen Individuen.

Mikrosatellit (STR)

Eine kurze Tandem-Wiederholung (Short Tandem Repeat) — eine Sequenz von 2–6 Nukleotiden, die sich hintereinander wiederholt. Jeder Mensch hat eine andere Anzahl von Wiederholungen, was Mikrosatelliten zu idealen Markern für die Personenidentifikation macht.

Mitochondriale DNA (mtDNA)

DNA, die in den Mitochondrien enthalten ist — den Zellorganellen, die Energie produzieren. Sie wird ausschließlich über die mütterliche Linie vererbt. Wird zur Nachverfolgung der mütterlichen genealogischen Herkunft verwendet.

Mutation

Eine Veränderung in der DNA-Sequenz. Sie kann vorteilhaft, schädlich oder neutral sein. Im genealogischen Kontext ermöglichen angehäufte Mutationen die Datierung von Haplogruppen-Altern und Bevölkerungswanderungen.

N

Nukleotid

Die Grundbaueinheit von DNA und RNA. Besteht aus einer Zuckerkomponente (Desoxyribose), einer Phosphatgruppe und einer Stickstoffbase (A, C, G oder T in der DNA).

P

PCR (Polymerase-Kettenreaktion)

Eine molekularbiologische Methode zur Amplifikation spezifischer DNA-Abschnitte. Ermöglicht die Herstellung von Millionen von Kopien eines Ziel-DNA-Abschnitts aus einer minimalen Probe. Die Schlüsseltechnik bei allen DNA-Tests.

Polymorphismus

Das Vorhandensein von zwei oder mehr Formen (Allelen) an einer bestimmten genomischen Position in einer Population. Der SNP (Single Nucleotide Polymorphism) ist der häufigste Typ genetischen Polymorphismus.

Likelihood-Quotient (LR)

Ein statistischer Indikator bei Vaterschafts- und Verwandtschaftstests. Gibt an, wie viel wahrscheinlicher es ist, dass die getestete Person ein biologischer Verwandter ist, verglichen mit einer zufälligen Person aus der Bevölkerung.

S

DNA-Sequenzierung

Eine Methode zur Bestimmung der genauen Reihenfolge der Nukleotidbasen in einer DNA-Sequenz. Die moderne Sequenzierung der nächsten Generation (NGS) ermöglicht das Lesen des gesamten menschlichen Genoms. Wird in der genealogischen Testung und mtDNA-Analyse eingesetzt.

SNP (Einzelnukleotid-Polymorphismus)

Eine Variation in einem einzelnen Nukleotid an einer bestimmten genomischen Position. SNPs sind der häufigste Typ genetischer Variation — im menschlichen Genom existieren Millionen davon. Sie werden in der Genealogie, der Ernährungsgenetik und der Medizin eingesetzt.

STR-Locus

Short Tandem Repeat — siehe Mikrosatellit. Der standardmäßig analysierte Markertyp in der forensischen und Identifikationsgenetik. Der internationale CODIS-Standard umfasst 20 Kern-STR-Loci.

X / Y / Z

X-Chromosom

Ein Geschlechtschromosom. Frauen besitzen zwei Kopien (XX), Männer eine (XY). Das X-Chromosom trägt Hunderte von Genen, die nicht mit dem Geschlecht zusammenhängen.

Y-Chromosom

Das männliche Geschlechtschromosom, das ausschließlich vom Vater auf den Sohn übertragen wird. Enthält Gene, die für die männliche Entwicklung verantwortlich sind, und ist das wichtigste Werkzeug zur Nachverfolgung der väterlichen genealogischen Linie.

Zygote

Die Zelle, die durch die Verschmelzung von Ei- und Samenzelle bei der Befruchtung entsteht. Enthält einen vollständigen Satz von 46 Chromosomen — 23 von der Mutter und 23 vom Vater. Die Zygote ist der Ausgangspunkt für die Entwicklung eines neuen Organismus.